先天性代谢缺陷（IEM）是什么？

 先天性代谢缺陷 (IEM) 是一种遗传疾病，由于特殊的酶缺陷导致破坏了正常的蛋白质、脂肪或碳水化合物代谢。由于这些酶活性的降低或缺失，某些化合物在体内不断积累直至毒性水平。这也可能导致身体无法足量生产某些所需的化合物，从而导致体内缺乏这些化合物。如果不及时治疗，这些代谢紊乱会导致一系列医学和进行性后果，包括认知障碍、器官衰竭甚至死亡。

 可以通过早期发现和治疗来减轻许多IEM造成的不良后果，包括药物和饮食干预，以及服用特殊医学用途食品（FSMP）。

 就个体看，IEM十分罕见。但从总体上看，IEM则是一种影响较广泛的疾病（患病人数占全球人口的3.5 -5.9% (1)）。许多IEM患者在出生时通过足跟血筛查发现，这有助于及早发现并进行管理和治疗，从而改善患者的治疗效果。有效的新生儿筛查导致IEM的发病率数据上升。虽然这是一项建议采取的筛查，但并非所有国家都在实施。

 苯丙酮尿症 (PKU) 是需要营养管理的最常见IEM之一，其全球发病率约为十万分之一至十二万分之一 (2)。

 PKU是一种遗传性疾病，患者从父母双方同时遗传到了PKU基因，且该病的遗传与性别无关，这被称为“常染色体隐性遗传”。PKU是一种蛋白质代谢缺陷，尤其与氨基酸苯丙氨酸有关（氨基酸是蛋白质的组成部分）。PKU的特征是缺乏将苯丙氨酸 (Phe) 转化为酪氨酸(Tyr) 的苯丙氨酸羟化酶的肝酶，导致血液中苯丙氨酸的积聚和酪氨酸的缺乏。

 如果不加以治疗，Phe可能会累积至毒性水平，从而导致不可逆转的脑损伤，致使患者出现学习困难、行为改变、震颤和癫痫。低Tyr水平会导致神经递质受损和黑色素缺乏，造成特征性苍白面色。PKU患者的Phe和Tyr水平都需要通过定期采集血和管理天然蛋白质摄入来进行监测。​​​

 Phe是一种人体必需的氨基酸，是正常身体机能所必需但无法由身体自身产生的物质。为了避免Phe积累至毒性水平，患者仍必须少量摄入天然蛋白质并严格控制摄入量，以确保身体具备适量的Phe且不积累过量。PKU患者的Phe耐受性因病情严重程度、生命阶段和生长速度而异。​​​

 蛋白质对于细胞生长和修复至关重要。PKU患者摄入的少量天然蛋白质不足以达到蛋白质总摄入量要求。患者可服用替代蛋白质（PS）产品来满足自身所需的蛋白质摄入量。​​​ ​​​

 很多名词可能都表明其中含有替代蛋白，包括医疗食品、配方食品和补充剂。替代蛋白包含所谓的“蛋白质等效物”，这意味着该产品包含蛋白质中已知的所有氨基酸，但有害氨基酸（对该病症来说为Phe）被完全去除或大大减少。由于患者饮食受限，PS中添加了额外的营养物质，以避免患者出现营养不良。PKU患者可选择两种主要的替代蛋白来源：基于氨基酸的PS和基于糖巨肽 (GMP) 的PS。低蛋白加工食品也可用于PKU和其他代谢紊乱患者的饮食管理。包括低蛋白面包、意大利面和牛奶替代品等来作为主食，以让患者的饮食尽可能正常，同时还提供给患者额外的能量来支持整体代谢调控。

 尽早诊断和进行饮食干预可显著改善患者预后(3)。

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 受IEM影响的人士想要了解有关代谢紊乱、管理和效果等的更多信息，请向临床医生/营养师寻求医疗建议。

 参考文献

1. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics 2019 28:2 [Internet]. 2019 Sep 16 [cited 2021 Oct 21];28(2):165–73. Available from: https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0
2. Dixon M, MacDonald A, White F, Stafford J. Disorders of Amino Acid Metabolism, Organic Acidaemias and Urea Cycle Disorders. Clinical Paediatric Dietetics: Fourth Edition [Internet]. 2014 Nov 17 [cited 2021 Oct 13];381–525. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/9781118915349.ch17
3. Channon S, Goodman G, Zlotowitz S, Mockler C, Lee PJ. Effects of dietary management of phenylketonuria on long-term cognitive outcome. Archives of Disease in Childhood [Internet]. 2007 Mar 1 [cited 2021 Oct 15];92(3):213–8. Available from: https://adc.bmj.com/content/92/3/213